прогрессирующие мышечные дистрофии (См. Дистрофия); относятся к наследственным заболеваниям (См. Наследственные заболевания). М. могут передаваться по аутосомно-рецессивному, доминантному и сцепленному с полом типам. В основе развития М. лежат нарушение обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над измененным их синтезом. Мышцы при М. истончены, часть волокон замещена жировой тканью; при электронной микроскопии обнаруживают изменение структуры мембран мышечных клеток. Основные признаки М. - нарастающая мышечная слабость, симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях - деформация костей и суставов. Постоянно выражены вегетативнотрофические расстройства.

Лечение: антихолинэстеразные препараты, анаболические гормоны, витамины групп В, Е. Профилактика: ранняя диагностика, выявление гетерозиготного носительства по гену М. с помощью электрофизиологических и биохимических тестов.

Лит.: Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. В., Наследственные болезни у детей, М., 1971; Гаусманова-Петрусевич И., Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971.

Л. О. Бадалян.

группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) - самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни - генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.

В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни - псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта) - наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего - между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.

Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Патоморфология. Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

Диагноз. По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями - наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

Причины. Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

(myopathia; мио- + греч. pathos страдание, болезнь) общее название ряда наследственных болезней мышц, обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объема активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией

(m. pseudohypertrophica; син.: Дюшенна псевдогипертрофическая миопатия, Дюшенна форма миопатии) М., характеризующаяся диффузной атрофией мышц, псевдогипертрофией икроножных мышц, утиной походкой, нередко сниженным интеллектом, эндокринными расстройствами (синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия); развивается в первые годы жизни, неуклонно прогрессирует и быстро приводит к обездвиженности: наследуется по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой типу.

(myo pathia endocrinica) синдром, клинически сходный с миопатией, развивающийся при некоторых нарушениях эндокринной системы (напр., при гипер- и гипотиреозе, акромегалии, аддисоновой болезни), а также при лечении кортикостероидами.

(m. ophthalmoplegica; син. Грефе миопатия) М., характеризующаяся поражением глазодвигательных мышц, часто с вовлечением в патологический процесс мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

(m. progressiva; син. дистрофия мышечная прогрессирующая) М., характеризующаяся неуклонным нарастанием мышечной слабости, приводящей к полной обездвиженности.

(myopathia metabolica) синдром, клинически сходный с миопатией, развивающийся при некоторых нарушениях обмена веществ, напр. при гликогенозах.